【卟 啉 症】


        卟啉症是包括血红素合成酶在内的一组酶缺乏引起的疾病。

　　 血红素是一种携带氧的化学物质，使血液呈红色，是血红蛋白的最重要成分。血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种蛋白质。形成血红蛋白的血红素大多数在骨髓中合成。肝脏也产生大量的血红素，它大多数作为细胞色素的成分。在肝内，某些细胞色素能氧化如药物之类的外来化学物质，以便它们更容易排出体外。

　　 有8种不同的酶逐步催化血红素合成，在合成血红素的过程中，只要有一种酶缺乏，血红素的化学前体就可能贮积在机体的组织中（特别是骨髓或肝中），这些前体包括δ-氨基-γ-酮戊酸、胆色素原和卟啉。随后，这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。

　　 过剩的卟啉可引起光过敏症，患者对阳光过敏。曝露于光的患者出现含大量卟啉的水泡形成皮肤损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致神经损害引起疼痛甚至瘫痪。

　　 3种最常见的卟啉症是迟发型皮肤卟啉症、急性间歇性卟啉症和红细胞生成性原卟啉症。这几种类型差异很大，诊断、检验方法和治疗措施都各不相同。某些特征是与其他不常见的卟啉症相同，这些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶缺乏症、先天性红细胞生成性卟啉症、红细胞肝性卟啉症、遗传性粪卟啉症、混合型卟啉症。

　　 除迟发性皮肤卟啉症外，所有卟啉症都是遗传病。某一特定遗传性卟啉症患者都缺乏同一种酶。然而，除非患者来自同一个家系
，这种酶很可能有不同的突变基因。

        经过检查，在排除了口服可致光敏的药物、食用野菜、直接接触化妆品、油漆、甲醛、甲苯等化学物品，以及结缔组织病等原因之后，再调查其生活饮食习惯，结果发现每位患者都有一个共性：嗜酒。少则半年，长达两年，且每日必饮白酒半斤以上。而在节假日，饮酒的机会更多。接着又进一步给患者检查了尿液的pH值，均呈酸性（pH4～4.5）。做尿卟啉定性试验，又都呈阳性。检查了肝功能，其转氨酶和r－谷氨酰转肽酶也有不同程度的升高。这些证据均提示饮酒过量。那么饮酒过量与皮肤又有何关系呢？这要从血色素说起。血色素的生成需一种叫卟啉的物质参与，并需要几种相关酶的催化。这些酶在肝脏产生。过量饮酒，影响肝脏产生这些相关的酶，导致卟啉的堆积、增多，无法使其转化成血色素，反而成了有害的物质。当吸收了紫外线后，体内过量的卟啉就可诱发皮肤下层的肥大细胞脱颗粒，释放炎症介质，引起皮肤的炎症反应，即见红斑、水肿、小水疱等。而随着冬去春来，阳光渐充足，即紫外线增多，使饮酒过量的人吸收光线后显出了症状。临床上把此病诊断为卟啉症。专家对这些病人进行了戒酒、避光、对症、保肝等治疗，一段时间以后，病情逐渐好转。当然卟啉症也有其他的原因可导致，而饮酒是其中的一个重要诱因。

        现代人对吸血鬼的理解，大多源自维多利亚时代小说家布兰·史塔克著名的《德考拉伯爵》系列中妖异迷幻的描述。此后哥特式文学的盛行，终于使苍白、嗜血、恐惧阳光、长生不死的吸血鬼形象在公众的认知中确立起来。不过，很少有人知道，就在那同时，医学家和生物化学家们已经发现，这些关于吸血鬼的传奇故事，很可能并非子虚乌有。患有卟啉症—Porphyria—的病人，或许就是在传说中存在了几千年的吸血鬼的真实原型。

　　 卟啉这个词源自希腊文中的porphura，意思为紫色。据考证，希腊人是从腓尼基人那里学到的这个词。在腓尼基，人们从紫色软体动物体中提取紫色素，用来为王室家族的长袍染色。后来，在拜占庭帝国，由这种象征高贵的紫色而衍生出了“born to the purple”(生为紫色，意译为“生为贵族”)的俗语。同“口含银勺”不同，它的含义中贵的一方面盛于富的一面，通常只有皇族后裔和贵族才当得起这样的形容。

　　 不过，那些生来就和紫色素卟啉(porphyrin)有着拎不清的关系的卟啉症患者，可就远远没有那么幸运了。这种因为血红素生成过程中的基因变异或环境毒害而产生的光敏色素一旦接触日光就会变成烈性的毒素，并能引起至少8种类型的卟啉症。在最严重的卟啉症患者体内，卟啉会蚕食聚集区域附近的组织和肌体，使患者严重贫血，面部器官腐蚀，尿液呈现紫红色，并出现种种怪异的、让人联想起吸血鬼的举止。

　　 然而，在科学家们揭开了卟啉症秘密的一个世纪后，研究人员在寻求治疗卟啉症的药物和疗法中却发现，这种奇异的色素卟啉固然会引发医学上难解的病症，但如果善加利用，却也可以成为治疗癌症、老年失明、冠心病、艾滋病、自体免疫系统疾病和白血病等顽疾的有效手段。它不仅是一把锁，还是一枚钥匙。

　　 运用卟啉治疗癌症的尝试最早可以追溯到上个世纪70年代早期。罗斯韦尔公园癌症研究所的托马斯·道尔缇(Thomas Dougherty)从当时PUVA光化疗法(也称长波紫外线化学疗法，使用紫外线光照配合补骨脂素光敏剂治疗皮肤病的一种疗法)的成功中得到启示。他开始设想，如果使用卟啉这种更强有力的光敏剂取代补骨脂素，将其注射到肿瘤组织和癌细胞中，或许能够在被红光激活的情况下达到吞噬病变组织的目的。

　　 其后的动物实验证明，这种办法的确可以有效地杀死肿瘤和癌细胞，并能防止复发。从1975年开始的几年中，道尔缇和他的研究小组用改进了的卟啉光化学疗法为100多名乳癌、肺癌、前列腺癌和皮肤癌患者进行了治疗，113人中有111人显示出了完全或局部的效果。

　　 道尔缇的疗法在被广泛应用后，也暴露出了许多缺陷。比如患者的皮肤容易被烧伤或出现皮疹，天然卟啉的效力不够强大且难于操控等等。此后，化学家们研究出了对肿瘤组织选择性更强、杀伤力更大的合成卟啉，而其他环节上的改进也使得这种疗法越来越有效，在美国被广泛使用。

　　 有趣的是，作为第一种被FDA许可的光敏药物Verteporfin，当它在2000年4月通过许可时，居然不是用于治疗癌症，而是为了防止失明。在对卟啉的深入研究中，研究人员发现，它不仅能够摧毁肿瘤，还可以做更多的事情。

　　 老年性黄斑病变已经是公认的引起老年人非意外失明的最常见的原因。尽管大多数的老年性黄斑病变都比较温和，但约有1/10的人会演化成为湿性老年性黄斑病变。异变的血管会破裂出血，并在视网膜下生长。它慢慢地破坏视力，使人不能正常阅读和驾驶，随着病情的恶化，患者逐渐失去辨别人脸和轮廓的能力，甚至失明。

　　 随着老龄化社会问题的日益严重，如何预防和治疗老年型黄斑病变已经成为许多研究人员的首要课题。不过，迄今为止，在这方面取得的效果还让人很不满意。银杏叶制品等抗氧化剂药物和食品可以推迟发病，但却不能延缓病情的发展。激光凝固法是最新的治疗手段，但它会破坏视网膜，而许多病人由于自身年龄和病变情况也很难从手术中受益。

　　 加拿大温哥华的生物工艺学公司QLT和哈佛大学的研究人员最早想到了，既然卟啉疗法可以阻止癌细胞和肿瘤组织的迅速扩散，它们就也应该可以对付视网膜下血管的增生，延缓甚至预防失明。Verteporfin是他们近十年研究成果的结晶。被注射到手臂静脉血管后的15分钟内，有效成分就能够聚集到眼底的变异血管中。使用红色激光激活，它就能够封闭血管，保护视网膜。当病情复发时，该过程还可以重复。在约翰霍普金斯大学进行的临床试验已经显示，在3年的时间里接受6到7次这样的治疗并不会损伤健康的视网膜，同以往破坏力极强的传统激光手术相比，这无疑是一个巨大的进步。

　　 在眼科领域的成功更加激发了研究人员的灵感，他们迫不及待地要将卟啉疗法扩展到其他领域中。2002年3月，哈佛大学医学院附属医院的杰弗里·珀普玛在美国心脏病学会年会上宣布，他使用卟啉疗法疏通动脉硬化患者动脉血管中的栓塞的小范围人体试验已经表明，该疗法安全，且能有效防止心瓣扩张手术后的再狭窄问题。在艾滋病治疗方面，研究人员也已指出，可以使感染HIV病毒的免疫细胞带有卟啉，然后通过光照杀死这些病变细胞，以防病情恶化。尽管所有的这些研究都还处于试验前期，然而，它们却显示出了值得期待的前景。所谓祸兮福之所倚，福兮祸之所伏，或许有一天，与卟啉的紫色相关的，将不仅是高贵、危险或是诡谲，还有希望和未来。

古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉症的人，当时，他把这种疾病看作一种血液病或肺病。直到1871年，德国伟大的生物化学家菲利克斯·霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉症之间的因果关系。1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种怪病的名称得以确立。

　　 卟啉症有众多表现形式，比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP)，英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。最臭名昭著的事例发生在上个世纪50年代的土耳其。大约有4000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的卟啉症，上百人因此丧生。在此之后不久，六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用。

　　 卟啉症可按几种方法分类，一种分类系统是按照缺乏某一特定的酶分类。另一种分类系统分为急性卟啉症（引起神经系统症状）和皮肤卟啉症（引起皮肤光过敏）。第三种分类系统是按照过剩的前体来源分类，主要来源于肝的为肝性卟啉症，主要来源于骨髓的为红细胞生成性卟啉症。

　　 有卟啉症症状的人，实验室检查可能出现明显异常结果。必须正确地选择和解释检查项目，来确定或排除卟啉症的诊断。在多数情况下，怀疑急性卟啉症时，要测尿中的δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原的水平；怀疑皮肤卟啉症时，测量血浆中卟啉的水平。筛查结果出现异常，应作包括红血细胞酶在内的其他检查。

嗜饮鲜血:对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现在依然是主流的治疗方法。血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。

惧怕阳光:卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟啉在

黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险的毒素，吞噬人的肌肉和组织。因此，卟啉症患者像传说中的吸血鬼那样，只能生活在黑暗世界里，不能见光。

厌恶大蒜:电影《刀锋战士》里面，“刀锋”用沾有蒜汁的子弹和利刃对付吸血鬼，所向披靡。在大多数的吸血鬼传说中，大蒜和十字架一样，都被描绘为吸血鬼的克星。有趣的是，卟啉症患者也对大蒜深恶痛绝。原因简单，大蒜中的某些化学成分会恶化他们的病情，带来疼痛和其他症状。

面容苍白:绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血，这不仅因为他们通常只能生活在黑暗中，更重要的是，他们身体中的卟啉会影响造血功能，破坏血红素的生成。通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积——往往是紫色的。

牙齿尖利如狼:卟啉接触阳光后会转化为可以吞噬肌肉和组织的毒素，主要的表现之一就是它会腐蚀患者的嘴唇和牙龈，使他们露出尖利的、狼一样的牙齿。腐烂的牙龈看上去总是血淋淋的，难免会让人联想起吸食鲜血的吸血鬼。

“不死之身”:由于毒素的作用，卟啉症患者的耳朵和鼻子都会被其腐蚀，而皮肤上也会布满疤痕，使他们看上去格外苍老。在欧洲的传说中，长生不死的人常常都会被描述为类似的样子，以讹传讹的，就有了“吸血鬼有不死之身”的说法。实际上，卟啉症患者的寿命通常都非常之短。

这个是好东西，抱回家……
谢了

客气，在下接下来要去整理所有关于血族的历史资料与文化背景~~~
敬请期待~~~

血族之间的羁绊很深的